La hipercolesterolemia familiar es una afección que se transmite de padres a hijos en la que los niveles de colesterol son altos desde el nacimiento, algo muy perjudicial para la salud. Esta afección puede causar ataques cardíacos a temprana edad. Se expresa desde la infancia y está directamente asociada a enfermedades cardiovasculares, hasta el punto que alrededor del 50% de los varones que la sufren y el 20% de las mujeres, si se encuentran sin tratamiento, presentan un riesgo en ocasiones hasta 100 veces mayor de sufrir un episodio coronario entorno a los 50 años.
La Comunidad de Castilla y León es pionera en la inclusión, dentro de la cartera de servicios del sistema regional de salud, de la detección precoz de la hipercolesterolemia familiar; es más, en el ámbito de la Atención Primaria, esta acción preventiva ha sido precursora a nivel mundial.
Esta situación hace que el Programa castellano y leonés de detección precoz de la hipercolesterolemia familiar, desarrollado por la Junta desde 2009, se haya convertido en referente nacional e internacional y, en ese sentido, la región acogerá a lo largo del último trimestre de este año un encuentro de alto nivel en el que, tanto responsables políticos como técnicos de alto nivel de comunidades autónomas españolas interesadas y de otros países europeos, realizarán un estudio de la hipercolesterolemia familiar a través de programas de detección precoz por medio de valoración genética, compartir experiencias en este ámbito y conocer el modelo que ya está en marcha en Castilla y León para el diagnóstico precoz de esta enfermedad.
La relevancia de la detección precoz es que ésta permite una valoración genética del riesgo que sufren los familiares, al realizarse un diagnóstico genético en cascada a los familiares de primer grado de un caso índice previamente diagnosticado; es así posible identificar, antes de que se presenten enfermedades cardiovasculares graves, un caso índice y a sus familiares, evitando los errores en el diagnóstico que podrían sobrevenir en el caso de utilizarse criterios de valoración únicamente clínicos.
En Castilla y León, las estimaciones sitúan que alrededor de unas 5.000 personas podrían estar afectadas de hipercolesterolemia familiar, y por tanto beneficiarse del Programa regional de detección precoz de la hipercolesterolemia familiar.
El programa se fundamenta en la identificación de las personas con sospecha clínica de padecer hipercolesterolemia familiar, el estudio genético de los casos índices y sus familiares, el tratamiento farmacológico, la educación sanitaria referida a la alimentación saludable y la actividad física regular, y el registro centralizado de la información sobre esta enfermedad en Castilla y León.
En Segovia, el programa regional de detención precoz de la hipercolesterolemia familiar, ha llevado a cabo 18 estudios, de los que 7 han sido positivos y 11 negativos. Del estudio de casos familiares en primer grado, el número de estudios es de 15, de los que 11 dan positivo, 3 negativo y un caso que sigue en estudios.