La Consejería de Sanidad de la Junta de Castilla y León ha creado una web propia para enfermedades raras dirigida a pacientes, familiares y profesionales.
Hace poco más de dos años, la Junta de Castilla y León aprobó el Plan Integral de Enfermedades Raras (PIERCyL) 2023-2027. Entonces, marcó un antes y un después en la atención a las enfermedades raras en la Comunidad.
En este tiempo, a Consejería de Sanidad ha consolidado la Unidad de Referencia Regional de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras (DiERCyL), ubicada en Salamanca. Desde su creación, la unidad ha atendido a más de 7.000 pacientes, incluyendo aproximadamente 2.000 en el último año.
Uno de los datos más relevantes es la progresiva mejora en la detección precoz. Así, mientras que al inicio apenas se diagnosticaban casos en los primeros años de vida, actualmente el 30 % de los pacientes atendidos tienen menos de tres años, y más de la mitad de ellos son menores de un año.
Casi 500 enfermedades ultrarraras
Además, hasta la fecha, se han logrado diagnosticar casi 500 enfermedades ultrarraras, aquellas con una prevalencia inferior a un caso por millón de habitantes.
En paralelo, se está finalizando la incorporación de dos nuevos secuenciadores que completarán el equipamiento de los Nodos Asistenciales de Referencia situados en los principales hospitales de la Comunidad, con el objetivo de ofrecer cobertura diagnóstica avanzada en todo el territorio autonómico.
En el ámbito de la prevención y detección precoz, se ha ampliado el Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas en el Recién Nacido, incorporando desde junio de 2024 tres nuevas patologías: Tirosinemia tipo I, Acidemia metilmalónica y Acidemia propiónica.
Además, la implementación del PIERCyL en el ámbito de las personas adultas está avanzando significativamente. Por una parte, se ha mejorado la organización asistencial mediante la creación de los Nodos Asistenciales de Referencia (NAR) en Burgos, León, Salamanca y Valladolid, con el objetivo de atender los casos más complejos. Por otra parte, se han constituido los Equipos Multidisciplinares de Referencia (EMR), coordinados en red, para garantizar la equidad en el acceso a la atención de los pacientes con enfermedades raras en toda la Comunidad.
NUEVA WEB
En el marco del desarrollo del PIERCyL, una de las actuaciones contempladas en sus líneas estratégicas es la relacionada con el ámbito de la información.
Esta línea incluye, entre otras acciones, la creación de este espacio web. Está destinado a apoyar a los profesionales sanitarios y a mejorar la información dirigida a pacientes, familiares y a la población general sobre las enfermedades raras.
Ofrece varios apartados con una información dinámica y de fácil acceso, centrados en el conocimiento, la concienciación y la sensibilización.
También la web ofrece un amplio abanico de recursos en un apartado específico, donde los usuarios pueden realizar el Registro de Enfermedades Raras como pacientes. También, obtener información sobre las líneas y proyectos de investigación desarrollados por las entidades vinculadas al PIERCyL. Además, incluye información relevante sobre medicamentos huérfanos y sobre la medicación en general proporcionada por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios.
Además, dispone de un apartado de «Asociaciones y Sitios de Interés». Allí es posible localizar entidades de apoyo y asociaciones relacionadas, accesibles a través de un mapa interactivo de Castilla y León.
Esta herramienta facilita el contacto con los distintos grupos que ofrecen apoyo constante a las personas con enfermedades raras y a sus familias.
